Uno studio pubblicato su Nature Communications e condotto dai ricercatori di Genomics England, Università di Trieste e Great Ormond Street hospital for children dell’Nhs foundation trust, rivela come un algoritmo potrebbe essere un valido aiuto per i medici nelle diagnosi di tumori del sangue.
Tumori del sangue: un algoritmo potrebbe migliorare le diagnosi
Un nuovo algoritmo per rendere più accurata l’analisi del sequenziamento completo del genoma effettuato con tecniche di whole genome sequencing in pazienti con tumori del sangue è stato sviluppato da ricercatori di Genomics England, Università di Trieste e Great Ormond Street hospital for children dell’Nhs foundation trust. Lo studio, pubblicato oggi su Nature Communications, ha applicato la scienza dei dati al sequenziamento del Dna per comprendere con maggior precisione l’evoluzione della neoplasia e definire terapie mirate.
Come funzionerebbe
L’algoritmo mira a interpretare più precisamente i dati del sequenziamento nei casi in cui i campioni di cellule idealmente sane risultino contaminati da quelle malate. Le procedure bioinformatiche possono incontrare problemi in questo processo, in particolare nel caso di tumori del sangue. L’algoritmo Tumour in normal contamination assessment aiuta a stabilire la percentuale di cellule tumorali presenti nel campione normale, in modo che, in presenza di un elevato livello di contaminazione, si possa attivare un flusso di analisi alternativo a quello standard. I ricercatori hanno testato Tinc, entrato a far parte degli strumenti di lavoro di Genomics England, utilizzando i dati di sequenziamento raccolti nell’ambito del progetto su larga scala “100mila genomi”, e confrontato i dati elaborati dall’algoritmo con quelli ottenuti attraverso le tecnologie standard utilizzate per il test di malattia residua nei tumori del sangue.
Le dichiarazioni dei ricercatori
“I progetti che su larga scala utilizzano le tecnologie di sequenziamento per studiare le malattie oncologiche hanno un potenziale rivoluzionario”, sostiene Giulio Caravagna, professore di Informatica dell’Università di Trieste e responsabile del laboratorio Cancer data science, sostenuto dalla Fondazione Airc per la ricerca sul cancro. “Tuttavia – prosegue – l’uso di tecnologie innovative come whole genome sequencing richiede strumenti di analisi altrettanto innovativi“. “L’implementazione dell’algoritmo Tinc nella pipeline di Genomics England – spiega Alona Sosinsky, direttore scientifico del settore oncologico dell’azienda pubblica britannica – ci ha permesso di migliorare l’accuratezza dei test genomici per i pazienti con tumori del sangue. Questo progetto è un esempio di successo in cui dati generati da un progetto di sequenziamento su larga scala vengono interpretati usando tecniche di analisi avanzate, per ottenere strumenti maggiormente precisi”.
Fonte Ansa
