in Italia ogni anno si verifichino 86 nuovi casi di epilessia nel primo anno di vita, 20-30 nell’età giovanile/adulta e 180 dopo i 75 anni. L’epilessia, quindi, non è una malattia rara. Nei paesi industrializzati interessa circa 1 persona su 100.
Si tratta di un disturbo neurologico cronico di cui esistono forme molto diverse, caratterizzato dall’occorrenza di crisi epilettiche, definite come “manifestazioni cliniche a occorrenza parossistica, ricorrenza imprevedibile nella maggioranza dei casi, di brevissima durata, caratterizzate da segni e/o sintomi dovuti a un’attività neuronale anomala” [definizione di LICE – Lega Italiana Epilessia].
La Giornata Mondiale 2021 per l’epilessia ricorre oggi, 8 febbraio, data in cui l’Osservatorio Malattie Rare inaugura una sezione dedicata alle patologie epilettiche, con particolare attenzione alle epilessie rare e complesse, ma anche all’epilessia farmacoresistente.
L’epilessia farmacoresistente
L’epilessia farmacoresistente rientra tra le malattie rare. Si considera infatti attualmente “farmacoresistente” un paziente che abbia assunto senza successo almeno due farmaci antiepilettici appropriati per il tipo di epilessia e somministrati alle dosi massime tollerate e per un adeguato periodo di tempo. Ciò significa che le crisi del paziente non sono controllabili, con un fortissimo impatto sulla sua vita, a ogni livello.
L’epilessia infatti, sia quando è cronica o quando è il sintomo principale di alcune patologie rare, può a tutti gli effetti essere considerata una condizione fortemente invalidante per chi ne soffre e per le relative famiglie. È di fatto considerata una patologia ad altissimo impatto sociale, che condiziona inevitabilmente famiglia, relazioni, lavoro, tempo libero e, più in generale, la progettualità di vita.
In Italia, in particolare, i pazienti con epilessia non controllata farmacologicamente faticano ad ottenere il giusto riconoscimento dal punto di vista delle prestazioni socio-assistenziali.
L’epilessia farmacoresistente interessa circa un terzo del totale delle persone con epilessia. Per questo motivo è fondamentale che la ricerca, farmacologica e non, prosegua offrendo ai pazienti nuove opzioni terapeutiche. Come nel caso del cenobamato, che potrebbe presto essere disponibile in Europa.
I centri italiani contro l’epilessia
I centri italiani che costituiscono l’EPI-Care sono 5: l’IRCSS Istituto di Scienze Neurologiche di Bologna (INSB), l’Ospedaliero-Universitaria A. Meyer, UO Neurologia Pediatrica di Firenze, il network ’IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, ASST Niguarda Hospital, ASST Santi Paolo e Carlo Hospital di Milano, La Fondazione Istituto Neurologico Nazionale Casimiro Mondino di Pavia e l’ Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. A coordinare i rappresentanti dei pazienti all’interno del network è Isabella Brambilla, presidentessa dell’associazione Dravet Italia Onlus.
L’impegno di società scientifiche, pazienti e associazioni per la Giornata mondiale
La Lega Italiana contro l’Epilessia (LICE) ha dedicato alla giornata mondiale il claim “Troviamo una cura per tutte le epilessie”: un invito chiaro ad accendere i riflettori sulla ricerca che, oggi più che mai, ha subito una battuta di arresto a causa della pandemia da Covid-19. Nella giornata dell’8febbraio in molte città i monumenti saranno illuminati di viola, colore simbolo dell’epilessia.
LICE propone una maratona su Facebook con video pillole a tema per chiarire, con un pool di esperti, tutti i dubbi e le domande della community (dal Covid alla scuola, dalla patente alla terapia chetogenica). Promuove inoltre il primo contest virtuale, EPI-Factor, esclusivo per le persone con epilessia, che possono mettere alla prova il loro talento artistico con una giuria d’eccezione.
Il punto sulla ricerca
“Nell’ultimo anno – dichiara il Professor Oriano Mecarelli, Presidente LICE, Dipartimento di Neuroscienze Umane La Sapienza (Roma) – la ricerca scientifica mondiale è stata costretta a incentrare tutti i propri sforzi nella lotta al Covid-19. Nondimeno, l’accesso ai fondi risulta ancora più problematico. Ma nonostante questi grandi ostacoli, sono stati compiuti importanti passi avanti nella cura di due gravi forme di epilessia: è stato approvato, infatti, il primo trattamento a base di cannabidiolo in grado di ridurre in oltre il 40% dei pazienti, in particolare per quelli che soffrono della sindrome di Lennox Gastaut e della sindrome di Dravet, la frequenza delle crisi epilettiche, anche dopo 12 mesi di trattamento. Si tratta di un risultato straordinario, ma la strada è ancora tutta in salita e dobbiamo compiere grandi sforzi affinché tutte le epilessie trovino una possibilità di cura”.
