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domenica 22 Dicembre 2024

Malati di Alzheimer, prof. Gandolfini: โ€œNon sono uno scarto o un onere sociale di cui liberarsiโ€

La persona affetta da Alzheimer non rappresenta una vita indegna di essere vissuta, non รจ uno 'scarto' o un onere sociale di cui liberarsiโ€. E quanto afferma il professor Massimo Gandolfini, neurochirurgo e psichiatra, Direttore del Dipartimento di Neuroscienza, Primario dell'U. O. Neurochirurgia dell'Ospedale Poliambulanza di Brescia. In Terris ha intervistato il prof. Gandolfini per fare luce sulla Malattia di Alzheimer

Professore, puรฒ spiegarci che cosa รจ l'Alzheimer?
โ€œNel 1907 Alois Alzheimer, neuropatologo e psichiatra, descrisse un quadro di degenerazione del parenchima cerebrale, con decadimento cognitivo sul piano clinico, in una paziente di 51 anni che era morta per demenza progressiva. Da quel momento, โ€œmalattia di Alzheimerโ€ (MA) รจ divenuto termine onnicomprensivo di tutte le forme di demenza primaria e si connota come una malattia cerebrale caratterizzata da demenza progressiva ed irreversibile, che si manifesta in etร  adulta o senile. Oggi la MA รจ la forma piรน frequente di demenza dellโ€™anziano e riguarda circa 600.000 cittadini italiani (5 milioni negli USA). Si prevede che nel 2050 questi numeri saranno triplicati. Statisticamente il sesso femminile รจ maggiormente colpito: una donna over 65 ha una probabilitร  su 6 di contrarre la malattia, un maschio una su 11. Le ragioni di questo divario ci sono ignote. Vale sempre e comunque la storica frase di Angela Geiger, una dei maggiori esperti in tema: 'Chiunque รจ a rischio di Alzheimer'โ€.

Esistono fattori di rischio per MA?
โ€œOggi vi รจ accordo fra tutti gli esperti che soltanto lโ€™etร  avanzata e lโ€™anamnesi familiare positiva possono essere considerati significativi fattori di rischio. In tutti gli studi epidemiologici il rischio relativo fra familiari di primo grado dei malati รจ sempre risultato piรน alto rispetto alla popolazione generaleโ€.

Quali sono le cause della MA?
โ€œ
Le vere cause ci sono tuttora ignote. Eโ€™ universalmente accettato il pensiero che la MA sia una malattia plurifattoriale, con cause eterogenee. Sono definitivamente superate le ipotesi vascolare e virale, mentre sono ancora oggetto di grandi studi lโ€™ โ€œipotesi geneticaโ€ e quella delle 'proteine anomale', peraltro caratterizzata da stretti collegamenti con la precedenteโ€.

Si tratta di una malattia ereditaria?
โ€œPartiamo dalla constatazione epidemiologica che i parenti di primo grado dei pazienti con MA, se raggiungono unโ€™etร  di 85 anni ed oltre, hanno un rischio cumulativo di malattia attorno al 50%, contro il 10 % della popolazione generale. Tecnicamente si dice che la MA puรฒ essere ereditata come un tratto autosomico dominante con una penetranza etร -dipendente. Vi sono, poi, rare famiglie con MA ad esordio pre-senile (50-60 anni) in cui si sono individuati geni correlati alla malattia sui cromosomi 1,14, 19 e 21, che codificano per particolari proteine. Le alterazioni neuropatologiche tipiche della MA sono le 'placche senili', la presenza di amiloide perivascolare e le degenerazione neurofribillare. Come principale responsabile di queste alterazioni viene chiamata in causa la cosiddetta 'amyloid precursor protein' (APP) il cui gene codificante si trova sul cromosoma 21. Oggi si รจ orientati a pensare che unโ€™alterazione del metabolismo della APP provochi un accumulo di una proteina tossica per il tessuto cerebrale, la Beta-amiloide. Lโ€™accumulo intraneuronale della beta-amiloide รจ causa di perdita di sostanza cerebrale e di funzionalitร  del sistema nervoso centrale, sottoforma di progressiva atrofia del parenchima cerebrale (nelle forme presenili, sono frequenti reperti autoptici di cervelli gravemente atrofici, con peso inferiore a 1000 grammi!). Tutto il cervello รจ coinvolto, ma le regioni di maggiore danno sono la corteccia cerebrale frontale, temporale, e del sistema limbico (ippocampo, amigdala)โ€.

Quali sono i sintomi di esordio della malattia?
โ€œFermo restando che esiste una grande variabilitร  da soggetto a soggetlo, i sintomi di esordio piรน frequenti sono:

  • Ingravescenti disturbi della memoria a breve termine
  • Note di rallentamento ideativo, con difficoltร  a trovare le parole adatte durante un discorso;
  • Eloquio caratterizzato da fonemi inesistenti e privi di significato (disartria);
  • Tendenza a ripetere parole appena ascoltate (ecolalia)
  • Difficoltร  nella grafia e nel disegno (incapacitร  a copiare forme geometriche semplici), fino a vera aprassia ideomotoria, nella forma piรน avanzata;
  • Note di disorientamento spaziale (dapprima) e poi temporale;
  • Disturbi del comportamento sociale (gestione del danaro, errori nella gestione del bilancio familiare)
  • Disturbi del comportamento affettivo (gelosia, egocentrismo, disinteresse affettivo, manie persecutorie, delirio di gelosia).

Evolvendo la malattia, la sintomatologia peggiora progressivamente:

  • Compromissione del controllo sfinterico;
  • Appetito smodato o, al contrario, totale indifferenza per il cibo;
  • Comportamenti sessuali indiscreti ed esibizionistici;
  • Disinteresse per lโ€™igiene personale
  • Disturbi simil-parkinsoniani nel comportamento motorio
  • Acinesia e mutismo

Nella fase piรน avanzata, denominata 'demenza terminale', il paziente giace a letto quasi immobile, incapace di eseguire qualsiasi movimento finalistica, con postura in flessione spastica, con alimentazione assistita (sondino n.g. o peg). La durata media di questo progressivo percorso degenerativo รจ di circa sette anni, ma le variazioni individuali sono molto significative. Lโ€™exitus avviene, solitamente, per patologia infettiva intercorrente (vie aeree, vie urinarie)โ€.

Esiste la possibilitร  di eseguire esami diagnostici precoci?
โ€œCirca le indagini diagnostiche per individuare la MA va ribadito che รจ fondamentalmente una diagnosi clinica, e non strumentale. Lโ€™utilizzo di tecniche di neuroimaging (TAC e RMN encefalo) ha soprattutto lo scopo di escludere altre condizioni patologiche che possano presentare allโ€™esordio clinico caratteristiche simili alla MA. In particolare: idrocefalo normoteso dellโ€™adulto e cerebropatie ischemiche multi-infartuali. Il quadro neuroradiologico tipico della MA รจ rappresentato dallโ€™atrofia cerebrale che puรฒ essere generalizzata ma che โ€“ piรน tipicamente โ€“ coinvolge le aree dellโ€™ippocampo, circonvoluzioni limbiche e nuclei grigi della base. Anche lโ€™imaging funzionale cerebrale (PET e SPECT) sono utili nel documentare il ridotto metabolismo neuronale, con deficit di flusso regionale, soprattutto nei lobi temporali e parietali. Lo studio EEG non mostra particolari significativitร , ma consente di documentare una ridotta attivitร  elettrica corticale diffusa, con incremento delle attivitร  theta e delta (3/4 Hz), a scapito del fisiologico ritmo alfa (9Hz). Certamente piรน specifici sono i test 'neuropsicologici', idonei a quantificare le capacitร  cognitive di cui il paziente ancora gode. Vi sono e vengono utilizzate varie scale di funzionalitร ; quelle di piรน largo impiego sono il Mini Mental State Test e le Scale di Folsteinโ€.

Esistono dei farmaci che possono bloccare il processo degenerativo che colpisce le cellule cerebrali?
โ€œPurtroppo, nonostante unโ€™attivitร  di studi e di ricerca veramente impressionante su scala mondiale, dobbiamo ammettere che ancora non esiste una vera terapia per la MA. La FDA americana ha registrato vari farmaci con attivitร  di supporto rispetto allโ€™inesorabile progressione della malattia, ma nessuno di essi รจ in grado di incidere in modo significativo, neppure nel senso di un rallentamento. Ciรฒ detto, il trattamento dei pazienti con MA si avvale di farmaci โ€œsintomaticiโ€, cioรจ che cercane di attenuare in sintomi, senza perรฒ incidere โ€“ come giร  detto โ€“ sulla malattia in quanto tale. Vengono, quindi, utilizzati farmacio inibitori dellโ€™acetilcolinesterasi (donepezil, rivastigmina, galantamina) che possono rallentare la distruzione delle cellule neuronali provocata dalla malattia; memantina, che contrasta lโ€™effetto tossico del glutammato sui neuroni; antiossidanti (selegilina, Vitamina E, gingko-biloba) si ritiene siano in grado di rallentare i processi ossidativi che caratterizzano lโ€™invecchiamento cellulare. Altri farmaci โ€œsintomaticiโ€ di cui spesso hanno necessitร  i pazienti affetti da MA sono i neurolettici, analgesici, sedativi, ipnotici, antiperkinsoniani, per affrontare la variabile sintomatologia di contorno, tipica della progressione della malattiaโ€.

E' possibile fare prevenzione?
โ€œAssistiamo quasi ogni giorno ad annunci di diete, alimenti, prodotti naturali, condotte sociali e personali che possono proteggere dallโ€™insorgenza dellโ€™Alzheimer. Fermo restando che una condotta di vita โ€œsanaโ€, scevra di eccessi di ogni genere e tipo, รจ sempre un importante valore da promuovere e tutelare, va detto a chiare lettere che non si hanno riscontri con valore scientifico circa la possibilitร  di prevenire la malattia. Non possiamo che ribadire il concetto espresso allโ€™inizio di questo sintetico report: tutti siamo a rischio Alzheimer e chiunque puรฒ contrarre lโ€™Alzheimerโ€.

Professore, vuole aggiungere qualcosa?
โ€œVorrei concludere con una chiosa di carattere etico e di etica sociale. La persona affetta da Alzheimer non rappresenta una vita indegna di essere vissuta, non รจ uno 'scarto' o un onere sociale di cui liberarsi e โ€“ soprattutto โ€“ mentre calano progressivamente tutte le proprie capacitร  fisiche e mentali, non cala nemmeno di un grado il livello della sua dignitร  personale, che va riconosciuta, tutelata e protetta fino alla morte naturale. La vera civiltร  di una societร  e di un popolo si misura dalla capacitร  di accudimento e protezione delle persone piรน fragili e deboli. La persona con MA รจ proprio una di esseโ€.

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