malattie rare

"Ageismo è un termine che descrive una forma di discriminazione nei confronti degli anziani, l’unica che colpisce una specie mai interessata da forme di razzismo: uomo bianco, medio, occidentale". In una società sempre più "vecchia", l'ageismo rappresenta un pregiudizio insidioso che vede gli anziani come persone bisognose di cure crescenti e quindi percepiti come un "peso" sociale o un "costo inu...

Focus ricerca. Dalla lotta alle infezioni virali, con la sfida di eliminare l'epatite C entro il 2030, al piano oncologico nazionale che, grazie al fondo Ngs, può e deve garantire un accesso equo e sostenibile al percorso di cura attraverso una riorganizzazione della filiera in tutte le Regioni. E poi focus specifici sulle malattie rare, sull'evoluzione delle farmacie come possibile presidio sanit...

A renderli "invisibili" è la loro appartenenza a famiglie con malattie rare. Si stima siano mezzo milione in Italia i bambini e ragazzi che vivono in questi nuclei familiari. Ecco cosa sognano. Hanno la stoffa di autentici supereroi, ma purtroppo uno dei loro "doni" è quello dell'invisibilità.  Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una...

Il tipico fraintendimento di comunicazione sulle malattie rare è che siano...rare. Lo sono nel senso che ognuna di esse colpisce poche migliaia di persone (sono infatti definite rare le condizioni con una frequenza nella popolazione inferiore a 5 affetti ogni 10.000 abitanti); a volte colpiscono solo poche decine di persone, come avviene per quelle ultra rare (1 paziente su 50.000 abitanti). Ma...

La rivoluzione tecnologica che ha investito le analisi genetiche e genomiche e il lavoro svolto dalle unità di ricerca di Citogenomica Traslazionale e di Genetica Molecolare e Genomica Funzionale del Bambino Gesù, l'ospedale della Santa Sede, hanno consentito di individuare nel 2023 ben 18 nuovi geni-malattia. Dando così una risposta diagnostica a numerose famiglie che fino a quel momento erano pr...

La Fondazione Telethon ha raccolto 4 milioni 369 mila euro di fondi destinati alla ricerca contro le malattie rare. "L'obiettivo di Fondazione Telethon - ha dichiarato Celeste Scotti, direttore Ricerca e Sviluppo di Fondazione Telethon - è di far avanzare la ricerca verso la cura delle malattie genetiche rare". Malattie rare, 4 milioni di euro da Telethon alla ricerca Sono 4 milioni 369 mila eur...

Oggi si celebra la Giornata Mondiale Malattie Rare, o Rare Disease Day 2023. Nel mondo, 300 milioni di persone vivono con una malattia rara. Molti di loro restano senza una diagnosi e senza una cura efficace per tutta la vita. Si definiscono malattie rare "tutte le condizioni che colpiscono i bambini con una frequenza non superiore a 1 ogni 2000 nati. Si potrebbe dunque pensare che ci siano poc...

Nella Giornata internazionale delle Malattie Rare voglio cercare di tracciare un bilancio sulla situazione dei malati rari in Italia. La situazione delle persone con malattia rara, teoricamente, negli ultimi anni, è migliorata. Nel dicembre 2021, è stata emanata la legge 175 concernente le malattie rare, che è stata la prima legge in questo campo in Italia. Il problema, ad oggi, è la mancanza dell...

"Si definiscono malattie rare tutte le condizioni che colpiscono i bambini con una frequenza non superiore a 1 ogni 2000 nati. Si potrebbe dunque pensare che ci siano pochi casi. In realtà, le tipologie di malattie rare sono migliaia e nel loro insieme questi pazienti sono tantissimi. E le famiglie che hanno un bambino con una malattia rara devono affrontare enormi difficoltà, non solo economiche ...

La parola welfare ormai, da molte parti, ha sostituito la parola sanità però, in questo ambito fondamentalmente, il livello è rimasto quello medico. Però, le persone che vivono una disabilità o una malattia rara, necessitano di un modello di presa in carico bioetico e sociale, perché le disabilità o le malattie rare, non indicano solamente la fase acuta di una malattia che deve essere ospedalizzat...