malattia rara

Essere genitore caregiver di un figlio affetto da una malattia rara, molto spesso, significa avere a che fare con una diagnosi che non arriva, una patologia che non si conosce, terapie che tardano ad arrivare e con una società la quale, ancora oggi, fa una grande differenza tra una persona con malattia rara e una con disabilità. Ad oggi, purtroppo, molto spesso, si tende a medicalizzare questa con...

L’Istituto Superiore di Sanità dichiara che in Italia sono oltre due milioni le persone con una diagnosi di malattia rara. Si tratta però di una problematica molto più ampia, in quanto indirettamente impatta su un numero maggiore di persone. Chi è affetto da questo tipo di patologie, molte delle quali ancora sconosciute, ha bisogno infatti di qualcuno che si prenda cura di loro e nella maggioranza...

L’acromegalia è una malattia rara, che in Europa colpisce 1,2 persone su 10.000, mentre in Italia se ne diagnosticano circa 250 nuovi casi all’anno. Questa patologia, a molti ancora sconosciuta, è causata da un’eccessiva produzione, da parte di un tumore ipofisario di origine neuroendocrina, dell’ormone della crescita (GH) e alla conseguente elevata sintesi e secrezione epatica dell’IGF-1. Per cur...

L'ipofosfatasia è una malattia genetica fortemente invalidante, caratterizzata dalla difettosa produzione di un enzima, chiamato fosfatasi alcalina tissutale non-specifica, essenziale specialmente per i normali processi di mineralizzazione delle ossa. Nonostante i primi sintomi tendino a verificarsi a partire dall'infanzia, molto spesso vengono sottovalutati e scambiati per altro. Per questo mo...

A Roma è stato presentato il IX Rapporto MonitoRare sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia dove emergono punti di forza e criticità del sistema italiano La presentazione a Roma Presentato oggi a Roma, dinanzi ad oltre 150 partecipanti, numerosi rappresentanti delle istituzioni nazionali ed europee ed autorevoli componenti della comunità scientifica, il IX Rapporto MonitoRare ...

Un nuovo trattamento per la sindrome emolitico-uremica atipica, una malattia rara potenzialmente letale. L'Agenzia Italiana del Farmaco (Aifa) ha approvato la rimborsabilità del farmaco 'ravulizumab'. AIFA: "Ok al farmaco per la sindrome emolitico-uremica atipica" Il medicinale potrà essere usato nei pazienti adulti e nei bambini, indipendentemente dal fatto di aver ricevuto in precedenza tratt...

Per creare l'inclusione delle persone con disabilità e malattia rara, più che tendere all'uguaglianza, dobbiamo puntare all'equità. Negli ultimi anni, soprattutto per quanto riguarda la comunicazione attraverso i social, sì e teso aggiungere una sorta di omologazione, in altre parole tutti devono fare le medesime cose in egual modo ed omologarsi all'uno piuttosto che all'altro. Ciò, a mio parere, ...

Mangiano tanto, restando sempre troppo magri: è il tratto distintivo di una coppia di gemelli identici cui è stata scoperta una nuova malattia mitocondriale, un difetto genetico delle centraline elettriche della cellula, i mitocondri, deputate a produrre energia per l'organismo. La scoperta La scoperta della nuova malattia è stata resa nota sul New England Journal of Medicine. "Si tratta di un f...