Nella Giornata internazionale delle Malattie Rare voglio cercare di tracciare un bilancio sulla situazione dei malati rari in Italia. La situazione delle persone con malattia rara, teoricamente, negli ultimi anni, è migliorata. Nel dicembre 2021, è stata emanata la legge 175 concernente le malattie rare, che è stata la prima legge in questo campo in Italia. Il problema, ad oggi, è la mancanza dell’attuazione degli ultimi quattro decreti attuativi quindi, allo stato attuale, la legge non è così performante. In Italia, secondo le ultime stime, ci sono tra le settemila e le diecimila tipologie di malattie rare conosciute e due milioni di malati. C’è poi una grande disomogeneità per quanto riguarda i farmaci, in quanto, nel caso delle malattie rare, vengono chiamati “farmaci orfani“, in quanto sono pochi e rari ed hanno un processo molto particolare. Quindi, la cura per i malati rari va dal sanitario, al sociosanitario e al sociale. Si pensi ad esempio che, il 70% delle persone con malattie rare, è costituito da bambini perché, tali patologie, sono di origine genetica e il 70% delle stesse provoca una gravissima disabilità. Pertanto, la correlazione tra malattia rara e disabilità è molto forte. La situazione oggi è chiaramente migliorata rispetto agli anni passati dove, le malattie rare, erano oltreché poco conosciute anche scarsamente studiate e poco riconosciute. Il problema che sussiste ancora oggi è l’eterogeneità delle cure tra le diverse regioni, in alcune vi sono dei centri d’eccellenza e in altre no. La complessità multiorgano delle malattie rare rende più difficile l’approccio terapeutico e anche la presa in carico. Bisogna fare ancora molto e, ad esempio, nella legge 175, si dice di voler superare le differenze regionali, ma non viene detto in che modo. È chiaro che, ad oggi, in un quadro di autonomia differenziata, se non si tiene d’occhio tale questione, c’è il rischio di acuire le differenze. In Italia inoltre, ad oggi, i tempi medi per la diagnosi di malattia rara, sono tra i cinque e i sette anni e, spesso, viene diagnosticata quando la persona non c’è più. Voglio ricordare che, la diagnosi precoce di una malattia rara, fa la differenza, sia per la possibilità di salvare la vita, che per il poter vivere magari senza una disabilità.
Per poter rendere omogenee le cure per le malattie rare servono degli specifici percorsi per i malati rari. La sanità, ad oggi, è prevalentemente a competenza regionale e, essendovi un numero limitato di pazienti con malattie rare con una correlata difficoltà di approccio terapeutico, bisognerebbe pensare a dei percorsi specifici, indicati come linee guida dal Ministero della Salute a cui tutte le Regioni dovrebbero attenersi. Ciò non varrebbe solo per la cura, ma per la presa in carico della persona in ogni suo aspetto, della famiglia e dei caregiver. Visto che devono ancora essere emanati dei decreti attuativi della legge 175, si deve pensare ad una modifica in tal senso, ossia predisporre dei percorsi di cura a 360 gradi, indicati dal Ministero della Salute, sotto al quale non si può andare e predisponendo dei centri di eccellenza per la diagnosi e la cura in ogni regione.