Si riaccendono le speranze per il piccolo Charlie Gard, il bambino di 11 mesi affetto da una rara malattia genetica degenerativa, la sindrome di deplezione mitocondriale che indebolisce progressivamente tutti i muscoli, inclusi organi vitali come il cuore e di cui sono noti solo altri 16 casi in tutto il mondo. Il pressing mondiale sia a livello di opinione pubblica che di autorità come Papa Francesco e il presidente degli Stati Uniti Donald Trump sembra aver avuto almeno un effetto. I medici del Great Hormond Street, infatti, hanno deciso di chiedere un nuovo parere all’Alta Corte di Giustizia. Così la questione torna nelle mani del giudice Nicholas Francis, responsabile della sezione minori del tribunale di Fleet Street che esaminerà il caso lunedi prossimo alle 14 ora locale (le 15 in Italia). Si tratta dello stesso giudice che l’11 aprile scorso aveva sancito il diritto dei medici a staccare la spina.
L’intervento degli esperti
I sanitari hanno deciso di chiedere il nuovo parere dopo che 7 esperti della rara malattia che ha colpito sin dalla nascita Charlie hanno scritto una lettera ai colleghi londinesi ponendo alla loro attenzione i risultati di ricerche non ancora pubblicate sulle riviste scientifiche sulla malattia. I medici del Great Hormond Street si erano rifatti finora alla sentenza dell’Alta Corte di Londra (e a quella europea dei Diritti dell’Uomo) che aveva stabilito come non ci fossero – finora – nuovi trattamenti per prolungare la vita di Charlie o ridurne la sofferenza. E in effetti nell’intervista pubblicata da In Terris, Piero Santantonio, presidente dell’Associazione Mitocon Onlus, spiegava che solo un ripensamento dei medici avrebbe consentito un nuovo pronunciamento della magistratura britannica.
Le novità scientifiche
Il pool di esperti che ha scritto ai colleghi inglese è coordinato dall’Ospedale Bambino Gesù. Non c’è tempo per completare le ricerche preliminari, sostengono nel protocollo messo a punto, ma ci sono gli estremi per riconsiderare le decisioni già prese. Il testo del documento, su carta intestata dell’Ospedale romano, dove sono state omesse le firme dei medici, è stato postato dalla zia del bambino sul profilo Facebook di sostegno, “Charlie’s Army”. Gli esperti dell’equipe internazionale che ha redatto il documento propongono una terapia a base di deossinucleosidi, delle molecole simili ai ‘mattoni’ del Dna. Nel documento dimostrano, sulla base di studi già pubblicati su riviste scientifiche e di dati ancora non pubblicati, che queste molecole sono in grado di superare la barriera emato-encefalica, quella che separa i vasi sanguigni dal cervello. E quindi avere effetto sull’encefalopatia che ha colpito il piccolo, che secondo i medici britannici rende impossibile qualunque cura. “Esistono evidenze scientifiche – scrivono – a sostegno del fatto che i deossinucleosidi esogeni applicati a cellule umane con mutazione RRM2B in coltura accrescono la replicazione e favoriscono il miglioramento della sindrome da deplezione del Dna”. La mutazione a cui si riferiscono i medici è la stessa che colpisce il piccolo. Secondo il Daily Mail, la lettera è firmata da esperti Usa, britannici, italiani e spagnoli, che si sarebbero spinti a dire alla mamma di Charlie che la terapia ha il 10% di possibilità di funzionare. “Siamo consapevoli – concludono gli esperti – del fatto che la terapia con deossinucleosidi per il deficit RRM2B sia sperimentale e, in teoria, dovrebbe essere testata su modelli murini (esperimenti sui topi, ndr). Tuttavia, non c’è tempo sufficiente per svolgere questi studi e giustificare il trattamento per Charlie Gard, che è affetto da una grave encefalopatia dovuta a mutazioni RRM2B. Alla luce di questi importanti nuovi risultati riguardanti la biodisponibilità dei deossinucleosidi somministrati per via esogena nel sistema nervoso centrale, chiediamo rispettosamente che questa terapia possa essere somministrata a Charlie Gard”.