Tra le malattie neurodegenerative, la sclerosi laterale amiotrofica (Sla) è terza per incidenza. Non esistono terapie accertate in grado di guarire la Sla. In Italia non esiste un registro dei malati di Sla e Aisla (Associazione italiana sclerosi laterale amiotrofica) sta lavorando per realizzarlo. Secondo le stime, in Italia sono 6 mila le persone affette da Sla. Nel mondo sono 450 mila. Ogni anno in Italia si ammalano di Sla 1500 persone. La fascia d’età in cui la Sla si manifesta di più è tra i 60 e i 70 anni. In prevalenza tra gli uomini. La durata della malattia è compresa tra i 2 e i 5 anni. La Sla (sclerosi laterale amiotrofica) è una malattia neurodegenerativa che provoca la paralisi e l’atrofia dei neuroni che controllano i muscoli volontari. La Sla fa perdere progressivamente la capacità di muoversi, degluttire, parlare, respirare. Provoca in un tempo variabile la completa perdita dell’autonomia. La sfida principale è ancora quella di una diagnosi precoce, dal momento che la Sla viene riconosciuta con un ritardo medio di un anno anche a causa dell’assenza di biormarcatori specifici e ciò impedisce al paziente di iniziare tempestivamente i trattamenti farmacologici e di supporto. Negli ultimi vent’anni, i ricercatori rivelano di aver avuto allo studio almeno sessanta farmaci e nessuno si è rivelato efficace.
Rischio epidemia
“Spesso ci viene chiesta la ragione dell’importanza della diagnosi precoce in assenza di una cura”, spiega al quotidiano La Stampa il professor Adriano Chiò, Coordinatore del Centro SLA del Dipartimento di Neuroscienze dell’Università degli Studi di Torino e dell’Aou Città della Salute e della Scienza di Torino. “La risposta è che permetterebbe l’inserimento dei pazienti nei trial clinici, l’ottenimento del supporto materiale e sociale loro necessario e la possibilità eventualmente di scoprire i marcatori biologici della malattia”. La diagnosi presintomatica non è possibile, ma a questo fine sono già in corso degli studi su soggetti sani ma a rischio perché portatori di mutazioni genetiche associate alla SLA. Chiò ha elencato gli altri versanti su cui i ricercatori sono al lavoro: “La ricerca dei biomarcatori umorali, ad elevata sensibilità e specificità, ha fatto progressi; l’uso delle neuroimmagini, che sembrano consentirci di rilevare le lesioni nella fase presintomatica; la Pet, che ci fornisce informazioni sulla componente cognitiva della malattia”. Non si arresta l’epidemia delle malattie neurologiche, in continua crescita complici l’invecchiamento della popolazione e l’allungamento dell’aspettativa di vita. Si stima, riferisce La Stampa, che nei prossimi anni ad essere colpiti da malattie neurodegenerative saranno centinaia di milioni di persone. “Poter giungere ad un’analisi preclinica della malattia, quindi prima ancora che essa si manifesti, permetterebbe di indirizzare i pazienti verso trattamenti tempestivi e di lavorare all’individuazione di efficaci farmaci neuroprotettivi, che fin qui hanno ottenuto scarsi risultati forse perché somministrati a decorso patologico avviato”, afferma a La Stampa il professor Aldo Quattrone, presidente della SIN e Rettore dell’Università Magna Graecia di Catanzaro. Sono 240mila i pazienti affetti da Morbo di Parkinson nel nostro paese e 50mila quelli con parkinsonismi. In Italia sono 1 milione i casi di demenza, di cui 600mila quelli colpiti da malattia di Alzheimer, per la quale non esiste alcun trattamento in grado di curare o arrestare il progredire della malattia. Si stima che nel 2050 ne saranno affette oltre 100 milioni di persone.