Nota anche con il nome di “trisomia 21” è correlata alla presenza, parziale o completa, di un cromosoma 21 soprannumerario. Il fattore di rischio di concepire un figlio con questa anomalia aumenta con l'avanzare dell'età della madre al momento del concepimento aumentando dopo i 35 anni. Si passa infatti da un caso su 1500 al di sotto dei trenta anni ad uno su 280 tra i trentacinque e i trentanove anni fino ad uno su 38 oltre i quarantacinque.
Screening
La maggior parte dei test di screening basati su di un esame del sangue ed una ecografia morfologica dettagliata non sono invasivi e forniscono un'elevata accuratezza, anche se non sempre riescono a diagnosticare la malattia. Al contrario le procedure quali il prelievo dei villi coriali o l’amniocentesi hanno un’accuratezza diagnostica del 100% ma, perché invasive, in circa l’1% dei casi possono procurare l’aborto.
Aspettativa di vita
La maggior parte delle persone affette da tale sindrome presenta ritardi cognitivi lievi o moderati e, grazie ai progressi della scienza medica oggi disponibili, la vita media si è allungata rispetto al passato, infatti l'80% degli individui colpiti dalla malattia può vivere fino ai 60 anni e molti vivono anche più a lungo. Con le moderne terapie, è aumentata anche l’autonomia di questi pazienti sia nell’ambito del lavoro che nelle attività sportive oltreché nei rapporti di socializzazione.
Eugenetica
Certamente riguardo a tale patologia che può verificarsi nella vita di coppia vengono da fare alcune considerazioni: la prima è di tipo sociale e riguarda l’età del concepimento che oggi, a differenza del passato, avviene quasi sempre dopo i trentacinque anni e questo perché non c’è la possibilità di costruirsi in giovane età una famiglia stante la carenza del lavoro, la problematica della casa e gli scarsi aiuti da parte dello Stato alle famiglie. La seconda è relativa alla diagnostica che, oltre a procurare in certi casi l’aborto con i metodi invasivi, nella maggioranza dei casi viene usata come criterio di selezione eugenetica. La terza concerne la cultura dello scarto, tanto condannata da Papa Francesco, che fa si che le vite stimate, o meglio, credute non degne di essere vissute, vadano soppresse. E’ ciò che già del resto succede in Islanda dove il 100% dei bambini con diagnosi prenatale Down vengono soppressi; visione eugenetica della vita che sta diffondendosi anche nel nostro Paese, come, recentemente, ha ricordato il Pontefice durante a sua in visita a Casa Sollievo della Sofferenza: “Chi preferisce i piccoli proclama una profezia di vita contro i profeti di morte di ogni tempo anche di oggi che scartano la gente scartano i bambini, gli anziani, perché non servono. Peggio che a Sparta”.
Stefano Ojetti – vicepresidente nazionale Associazione Medici Cattolici Italiani (Amci)
