In Piemonte un’esperienza-laboratorio per le malattie rare e complesse. All’ Ospedale Molinette della Città della Salute e della Scienza di Torino è attivo l’ambulatorio di “transitional care”. Si prefigge di assicurare la continuità assistenziale dei pazienti affetti da patologia rara o grave disabilità. Ciò in un momento particolarmente delicato. Il passaggio all’età adulta. Una malattia si definisce “rara” quando la sua prevalenza non supera una soglia stabilita. Intesa come il numero di casi presenti su una data popolazione, Nell’Unione Europa la soglia è fissata allo 0,05% della popolazione. Ossia 5 casi su 10 mila persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000. Ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza. E, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Non si tratta, quindi, di pochi malati. Bensì di milioni di persone in Italia. E decine di milioni in tutta Europa. La pandemia ha dimostrato in modo inequivocabile quanto sia indispensabile investire in ricerca scientifica e assistenza sul territorio. 
Il quadro nazionale
Secondo la rete Orphanet, in Italia i malati rari sono circa 2 milioni. Nel 70% dei casi sono pazienti in età pediatrica. A coordinare i dati è il Registro nazionale malattie rare dell’Iss. L’Istituto superiore di sanità. Nel nostro paese si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti. E ogni anno sono circa 19 mila i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica. Ossia di età inferiore ai 14 anni. Tra questi pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%). Le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo. E i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti rientrano nel gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%). Oppure del sangue e degli organi ematopoietici (18%), secondo i dati Iss. 
Laboratorio-Piemonte
L’ambulatorio di “transitional care” è un luogo di incontro di vari specialisti. Coordinati da medici internisti. E ha la finalità di fornire progetti di assistenza personalizzati che costituiscano il supporto sanitario a lungo termine. È realizzato secondo un modello bio-psico sociale che tiene conto dei percorsi di vita. Oltreché di quelli di malattia. “I soggetti con patologie complesse sono un gruppo di persone con bisogni sociali e sanitari speciali. Necessitano, quindi, di elevate risorse con costi elevati. Tra di essi sono compresi quei pazienti con malattie rare che presentano caratteristiche di particolare gravità. Cronicità. E potenziale disabilità.
Passaggio di competenze
“Complessità e rarità si traducono spesso in disabilità– spiega Roberto Lala, presidente della Federazione Malattie Rare Infantili-. La transizione di questi pazienti comprende il processo di passaggio di competenze e responsabilità. Dal team socio-assistenziale pediatrico al team dell’adulto. Con il processo di assunzione di competenze e responsabilità del paziente. Inteso come soggetto autonomo dalla famiglia“. Grandi passi avanti sono stati compiuti nel campo delle malattie rare. La ricerca scientifica sta esplorando strade complesse fino a ieri impraticabili. E l’attenzione politica si è concretizzata con l’approvazione della legge che tutela tutti i diritti delle persone con malattia rara. Dal percorso diagnostico terapeutico personalizzato. All’aggiornamento dei Lea. Agli screening neonatali. Dalla disponibilità degli ausili e dei farmaci innovativi. Al sostegno sociale per il diritto allo studio e al lavoro. Fino all’informazione dei medici e dei cittadini e il finanziamento della ricerca. 
Uno su cinque
Si è parlato di malattie rare alla Winter School 2022 di Pollenzo. Dal titolo “Oltre la logica dei silos per un’offerta integrata di salute”. Organizzata da Motore Sanità. In collaborazione con l’Università degli Studi di Scienze Gastronomiche. Un evento di alto profilo in ambito sanitario. Promosso e divulgato da Mondosanità e da Dentro la Salute. Nella sessione “Cronicità e approccio integrato. Le sfide per una filiera dell’offerta di diagnosi, azioni, controllo e formazione tecnologica“. I malati rari, il cui numero è intorno ai 2 milioni (uno su 5 è un bambino), hanno necessità complesse. E questo richiede un sistema flessibile. In grado di mettere il paziente e la famiglia al centro di una presa in carico omnicomprensiva.
Segnalazioni
Ogni anno sono 19 mila i nuovi casi di malattie. Segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Le malattie rare costituiscono uno straordinario banco di prova di efficacia e di efficienza per il servizio sanitario nazionale (Ssn). E per il medico di medicina generale in particolare. Otto casi su 10 sono diagnosticati dallo specialista. E i medici di medicina generale ipotizzano una malattia rara solo nel 4,2% dei casi (pediatrici 16,75%). Inoltre un medico di medicina generale con 1.500 assistiti dovrebbe avere in carico dai 4 agli 8 pazienti con malattia rara. Spesso è il paziente stesso che funge da raccordo con il proprio medico. Anche quando la diagnosi viene effettuata da un centro di riferimento. Dai dati del Registro interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e Valle d’Aosta emerge una numerosità di oltre 2.200 adolescenti con malattia rara. In età compresa tra 16 e 20 anni.
Incidenza
Secondo l’OPCS survey del Regno Unito, nella popolazione del Regno Unito, un adolescente ogni 1.000 circa è affetto da disabilità grave. Le statistiche Istat dei residenti in Piemonte nel 2020 registrano circa 190.000 residenti di età compresa tra 16 e 20 anni. In Piemonte, dunque, l’incidenza annua è di circa 200 disabili gravi in età di transizione. Pur in mancanza di dati certi e in base a questi parziali rilievi, si può fare un’ipotesi plausibile. Ossia che alcune centinaia di pazienti pediatrici complessi raggiungano l’età di transizione in Piemonte ogni anno.
