Le malattie rare sono un cospicuo ed eterogeneo gruppo di patologie umane (circa 7.000-8.000). Sono definite tali, sottolinea l’Iss, per la loro bassa diffusione nella popolazione. Colpiscono non oltre 5 per 10.000 abitanti nell’Unione Europea. Nel loro insieme, precisa l’Istituto superiore di sanità, costituiscono un problema sanitario importante. E coinvolgono milioni di persone in tutto il mondo. Alle malattie rare si rivolge il progetto “Issiamo le vele”. Per realizzare borse di studio. E sostenere la ricerca. Circa l’80% dei casi è di origine genetica. Per il restante 20% si tratta di malattie multifattoriali derivate. Oltreché da una suscettibilità individuale. Anche da altri fattori. Ad esempio, alcuni fattori ambientali, alimentari. Oppure dall’interazione tra cause genetiche e ambientali. Esiste una grande differenza rispetto all’età in cui compaiono. Alcune possono manifestarsi in fase prenatale. Altre alla nascita o durante l’infanzia. Altre ancora in età adulta. Nonostante la loro numerosità ed eterogeneità, le malattie rare sono accomunate da diversi aspetti. E cioè la difficoltà per il malato a ottenere una diagnosi appropriata e rapida. La rara disponibilità di cure risolutive. L’andamento della malattia spesso cronico-invalidante. Il rilevante peso individuale, familiare e sociale.
Assistenza
Nonostante i numerosi progressi, la ricerca scientifica va ulteriormente incentivata. Per comprendere i meccanismi alla base delle malattie rare. E per sviluppare nuovi approcci diagnostici e terapeutici. In Italia è attiva una rete nazionale. Dedicata alla prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia delle malattie rare. C’è poi un registro nazionale malattie rare presso l’Iss. Con un elenco di malattie rare. Per le quali è riconosciuto il diritto all’esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni di assistenza sanitaria. Incluse nei Livelli essenziali di assistenza (Lea)
Malattie da combattere
L’obiettivo del progetto #THINKRARE è proprio quello di promuovere la conoscenza e la diagnosi precoce delle malattie rare. Lo slogan è “issiamo le vele! Vento in poppa per la ricerca”. L’urgenza è rafforzare la comunicazione relativa alle malattie rare. E sostenere la ricerca. A Roma nella sala Caduti di Nassirya del Senato è intervenuta alla presentazione del piano sanitario e solidale la senatrice Annamaria Parente. Presidente della Commissione Igiene e Sanità. Con lei hanno illustrato il progetto due velisti. Sono coloro che stanno portando avanti questa avventura. Volta a promuovere, far conoscere e sviluppare la ricerca e la conoscenza di numerose malattie rare. Con la finalità di riuscire a realizzare due borse di studio. Per un ricercatore di Napoli e un ricercatore di Marsiglia. Affinché il gemellaggio permetta di far confluire competenze e saperi. A favore della ricerca di nuove cure per i malati rari.
Velisti per la scienza
Ecco chi sono i due “velisti per la scienza”. Rosario Gracco, imprenditore. E il professor Mario Santini. Ordinario di Chirurgia Toracica All’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”. Sono partiti in solitaria lo scorso 6 giugno dal porto di Torre Annunziata. E procedono verso nord per arrivare a Marsiglia il prossimo 5 luglio. Le prossime tappe saranno Livorno (21 giugno) e Genova (27 giugno). E altri porti italiani. Per poi arrivare a Marsiglia il 5 luglio. La traversata è affiancata da diverse iniziative e incontri. In occasione delle soste nei porti. Tutto ciò per promuovere la ricerca sulle malattie rare.
Famiglie
“Dopo la pandemia dobbiamo approcciarci alla sanità come una filiera di crescita del Paese. – spiega la senatrice Annamaria Parente- Una filiera che parte dalla ricerca e dalla scienza. Si stanno facendo enormi progressi. E anche la politica deve stare al passo con i tempi“. L’iniziativa è importante non solo per sensibilizzare la politica e l’opinione pubblica sulla ricerca delle malattie rare. Ma anche le famiglie. Perché “a volte, soprattutto con i bambini, non si comprendono subito i segnali di una malattia”. Pochi mesi fa “abbiamo approvato una legge quadro sulle malattie rare che mette ordine nel sistema normativo”, aggiunge Parente. Ma “ha bisogno dei decreti attuativi e il governo sta lavorando per questo“. La regionalizzazione della sanità, evidenzia, “a volte è un problema”. Perché “si tratta un malato raro in maniera diversa da una regione all’altra“. L’attuale assetto costituzionale demanda alle Regioni la materia sanitaria. Ma “il caso delle malattie rare può essere importante. Per dare delle linee guida stringenti alle Regioni. E uniformare il sistema”.
Sfida
“Siamo felicissimi di aver intrapreso questa grande sfida– raccontano Santini e Gracco-. È un anno che ci stiamo preparando per questo straordinario evento. Che unisce la passione per la vela con l’aspetto sociale. E imbatterci personalmente in una malattia rara sicuramente ha influenzato la nostra scelta”. Sottolinea il professor Santini: “Andare per mare è come entrare in sala operatoria. Significa aver previsto tutto per affrontare ogni situazione. E noi stiamo programmando queste 650 miglia da tempo”. Hanno organizzato il progetto la Direzione Generale della Tutela della Salute e il Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania, In accordo con i Coordinamenti Malattie Rare delle Regioni Lazio, Toscana e Liguria. In collaborazione con l’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”, l’Università di Marsiglia. E la Delegazione della Lega Navale di Torre Annunziata. Con il contributo incondizionato di Amicus Therapeutics, Chiesi, Takeda e Medisol.
