La malattia non ha l’ultima parola: la campagna “Rassegnati tu!”

Il documentario sulla malattia  sarà disponibile a partire dal 19 ottobre sui canali social di Aisa e Biogen. “Come associazione ci auguriamo che questa campagna sia il primo passo per alzare il sipario su una malattia rara che stravolge la vita di giovani e adolescenti e che fino a oggi è rimasta pressoché inascoltata – afferma Maria Litani, presidente nazionale Aisa – Chi vive con la atassia di Friedreich (Fa) non si rassegna di fronte ai limiti della malattia. Il corpo disimpara progressivamente, ma la mente continua ad avanzare e con lei avanza la determinazione a guardare al futuro con intensità. Da qui nasce la metafora al centro della campagna. “Ballare con Friedreich” è il simbolo della leggerezza e della pienezza del vivere, che la malattia non riesce a cancellare”. “Dare voce alle storie di questi giovani è stata un’esperienza emozionante e straordinaria – commenta Vittoria Belvedere – perché le loro parole trasmettono passione, voglia di non fermarsi di fronte ai muri che la vita ti mette davanti e appunto ballare con la vita. Sono un esempio straordinario per tutti noi e per me che sono mamma sono anche la testimonianza di come i giovani abbiano risorse e potenzialità infinite, che noi genitori dobbiamo accompagnare per aiutarli a volare con le loro forze, come hanno fatto i protagonisti di ‘Io ballo con Friedreich'”.

Si tratta di una malattia che può causare problemi cardiaci. Solitamente un’inspessimento del ventricolo sinistro e della parete che lo separa dal ventricolo destro. Con compromissione del corretto funzionamento del cuore. Le disfunzioni cardiache sono infatti la prima causa di morte nei pazienti con atassia di Friedreich. Le manifestazioni iniziali della malattia non sempre orientano in maniera diretta e specifica alla malattia e per questo il percorso diagnostico è a volte particolarmente lungo e difficile. Una caratteristica che può aiutare nell’orientamento diagnostico è la presenza di un interessamento cardiaco che si associa ai sintomi neurologici. Il decorso è debilitante e in 10-20 anni, nella maggior parte dei casi, è necessario il ricorso alla sedia a rotelle.  Nell’atassia di Friedreich il sistema nervoso e altri organi, come il cuore e il pancreas, entrano in sofferenza a causa di un cattivo funzionamento del metabolismo cellulare, che determina una diminuzione nella produzione di energia e un patologico accumulo di ferro all’interno delle cellule. Gli organi danneggiati da questo processo smettono, quindi, di funzionare in modo corretto, determinando i sintomi atassici – che sono legati all’equilibrio, al movimento dei muscoli del corpo, degli occhi, e dell’articolazione della parola – e, in molti casi, insufficienza cardiaca e diabete.

Con la progressione della malattia si manifestano altri sintomi quali disturbi della vista, perdita dell’udito, difficoltà nel parlare, scoliosi, diabete mellito. A oggi non esistono terapie in grado di bloccare la malattia, ma sono in fase di sviluppo e di valutazione molecole in grado di attenuare e ritardare i sintomi, che potrebbero rappresentare un’importante opportunità per i pazienti e le loro famiglie”.  L’atassia, rileva l’Irccs Humanitas, è una condizione per cui è compromesso il controllo dei muscoli durante movimenti volontari come camminare o afferrare oggetti. Può coinvolgere anche il linguaggio, la deglutizione e il movimento degli occhi ed è in genere la conseguenza di un danno al cervelletto, la struttura cerebrale responsabile del coordinamento dei muscoli. Una malattia che “spezza” le gambe, ma non i sogni. Loro, i pazienti, continuano a sfidare i limiti e a guardare al futuro. “Rassegnati tu! Io ballo con Friedreich” è la prima campagna che in Italia ne racconta il coraggio. Lo fa con un docufilm che dà voce ai malati. Con uno spot radiofonico e con un percorso di storie online.

L’atassia di Friedreich condanna alla sedia a rotelle nel giro di massimo 20 anni giovani che alla diagnosi, in quasi 8 casi su 10, sono bambini o adolescenti. L’attrice Vittoria Belvedere partecipa al documentario, perché chi “balla con Friedreich” è “un esempio straordinario per tutti noi”, dice anche da mamma. L’iniziativa è stata lanciata da Biogen in occasione della Giornata mondiale delle atassie che si è celebrata il 25 settembre, con il patrocinio di Aisa Odv, l’Associazione italiana per la lotta alle sindromi atassiche. L’obiettivo è “alzare il sipario sui bisogni di una comunità di pazienti e famiglie che finora sono rimasti in silenzio“. Sono circa 15mila nel mondo le persone con atassia di Friedreich o Fa, una malattia neurodegenerativa rara ed ereditaria causata da varianti del gene della fratassina, che nel 75% dei casi viene diagnosticata tra i 5 e i 18 anni e comporta un’aspettativa media di vita di circa 37 anni. In Italia, in base al più recente studio epidemiologico condotto nel Lazio, si stima una prevalenza pari a 1,07 casi su 100mila abitanti. “I sintomi iniziali dell’atassia di Friedreich – spiega Caterina Mariotti dell’Irccs Istituto neurologico Besta di Milano – compaiono per lo più durante l’adolescenza e sono caratterizzati da debolezza, perdita di coordinazione, affaticamento e difficoltà di equilibrio. Il docufilm fulcro della campagna vede protagonisti 4 pazienti. Accanto alle loro voci c’è quella di Vittoria Belvedere, che da mamma di 3 figli adolescenti ha voluto dare il suo contributo per fare luce sulla vita dei ragazzi con atassia di Friedreich e delle loro famiglie.

Questa malattia è causata dalla mutazione del gene FXN che, attraverso la produzione della proteina fratassina, regola i processi di utilizzo del ferro all’interno delle nostre cellule. La trasmissione del gene mutato può avvenire quando entrambi i genitori, pur essendo sani, sono portatori della mutazione. Si parla, in questo caso, di trasmissione autosomica recessiva. Le persone di sesso femminile e quelle di sesso maschile hanno la stessa probabilità di ammalarsi. Dunque, l’atassia di Friedreich (FRDA) è una malattia neurodegenerativa ereditaria, per lo più caratterizzata da atassia progressiva dell’andatura e degli arti, disartria, disfagia, disfunzione oculomotoria, perdita dei riflessi tendinei profondi, segni piramidali, scoliosi e, in alcuni casi, cardiomiopatia, diabete mellito. “In Biogen – dichiara Giuseppe Banfi, amministratore delegato dell’azienda americana in Italia – siamo impegnati sul fronte della ricerca medico-scientifica per dare risposte terapeutiche a chi affronta l’atassia di Friedreich, ma siamo convinti che il nostro impegno debba andare oltre, per favorire una piena comprensione dei molteplici bisogni di vita dei pazienti e delle loro famiglie. Da qui l’idea di questa campagna, il cui titolo nasce dall’ascolto delle testimonianze di pazienti e familiari, che è un inno alla voglia di vivere che va ben oltre la malattia. Ci auguriamo che questo progetto possa contribuire a dare voce a una comunità ancora purtroppo nascosta e per questo inascoltata”.