A quasi 20 anni dalla prima classificazione completa del genoma umano, ecco la mappa in alta definizione in grado di indicare i 'punti caldi' del Dna umano nei quali si concentrano le possibili mutazioni. E dimostra che ogni uomo è unico.
La mappa è stata ottenuta dalla DeCode genetics, la società del gruppo Amgen che dalla fine degli anni '90 sta raccogliendo dati dallo studio a tappeto della popolazione islandese, ed è Basata sul Dna di 150.000 islandesi Pubblicata sulla rivista Science, essa indica come interagiscono i due elementi chiave dell'evoluzione umana: il processo di ricombinazione, che avviene quando il patrimonio genetico di spermatozoi e ovociti si fonde al momento della fecondazione, e la comparsa delle nuove mutazioni, ossia delle decine di varianti che compaiono continuamente nel Dna e che non vengono ereditate dai genitori.
Numeri impressionanti
Sono questi due processi che rendono l'individuo davvero unico e irripetibile. I numeri infatti parlano chiaro: 4,5 milioni di ricombinazioni e oltre 200.000 nuove mutazioni. Cifre impressionanti, osserva il genetista Giuseppe Novelli, rettore dell'Università di Roma Tor Vergata, su Ansa, se pensiamo che “le possibili combinazioni, ossia i possibili embrioni che possono derivare dal Dna di due individui, sono 70 miliardi”. “I punti in cui avvengono gli scambi del materiale genetico non sono ugualmente distribuiti: in alcuni questo processo è più frequente”, rileva Novelli e sono anche i più influenzati dall'epigenetica, ossia in questi siti i geni diventano più ricettivi agli stimoli esterni.
E' inoltre emerso inoltre che l'età dei genitori ha un peso importante sia sul processo di ricombinazione sia sulla comparsa delle mutazioni. Nel primo caso a incidere è l'età materna: “quando gli ovociti invecchiano – rileva Novelli – possono essere più frequenti le anomalie cromosomiche”. Se invece il padre è anziano aumenta il rischio di ricombinazioni a causa delle maggiori divisioni alle quali va incontro il Dna degli spermatozoi.
