Fondazione Telethon “lavora per creare i presupposti affinché una ricerca di qualità possa generare terapie e soluzioni innovative che migliorino la qualità e le prospettive di vita del paziente“. Una dimostrazione della grande vitalità della comunità scientifica italiana impegnata nell’ambito delle malattie genetiche rare arriva dalla “selezione di ricerche molto promettenti: dagli studi di base alla ricerca traslazionale”. Quattro milioni di euro raccolti per 22 nuovi progetti: ecco come si allarga la lotta alle malattie genetiche rare. Dalla sclerosi tuberosa alla paraplegia spastica ereditaria passando alla sindrome di Rett, all’epilessia e le mucopolisaccaridosi. Sono solo alcuni dei 22 progetti proposti da gruppi di ricerca in 9 regioni italiane a cui sono andati quasi 4 milioni raccolti grazie alle donazioni di finanziamenti assegnati dalla Fondazione Telethon per la ricerca su malattie genetiche rare. “Con questa terza edizione del bando multiround, Fondazione Telethon continua a lavorare per garantire i fondi necessari per la ricerca sulle malattie rare, anche grazie al supporto imprescindibile di scienziati e ricercatori di altissimo livello”, spiega Celeste Scotti, direttore Ricerca e Sviluppo di Fondazione Telethon.
Ricerca e salute
Ad essere finanziati, con complessivi 3.904.094 di euro raccolti grazie alle donazioni dei cittadini, sono 13 progetti di ricerca di base e 9 di ricerca preclinica selezionati tra 127 proposte da una commissione composta da oltre 200 scienziati. I finanziamenti permetteranno lo studio dei meccanismi di diverse malattie genetiche e lo sviluppo di potenziali approcci terapeutici per varie patologie. Tra cui la distrofia muscolare di Duchenne, la sclerosi tuberosa, la paraplegia spastica ereditaria, i disturbi dello spettro autistico, l’emofilia A, la sindrome di Rett, l’epilessia e le mucopolisaccaridosi. Due i progetti di ricerca finanziati in Campania all’Università di Napoli Federico II e Istituto di Genetica e Biofisica del Cnr. In Liguria entrambi all’Istituto Italiano di Tecnologia. In Veneto al Cnr e Università di Padova. In Emilia-Romagna alle Università di Bologna e Ferrara. Tre nel Lazio, in particolare alla Sapienza, Cnr e Bambino Gesù. Otto in Lombardia di cui 2 al Cnr, 3 all’Università di Milano Statale, 2 all’Università Vita-Salute e uno all’Istituto Besta. Uno in Piemonte all’Università di Torino. In Puglia all’Università di Bari. E in Trentino-Alto Adige all’Università di Trento. Un totale di 22 che fa salire a oltre 3.000 i progetti finanziati dalla Fondazione Telethon dalla sua nascita.
Mano a mano
Mano a mano. Ha preso il nome dalla storica canzone di Riccardo Cocciante (resa celebre da Rino Gaetano) il programma di Rai 3 che ha raccontato come vengono utilizzati i fondi raccolti grazie ai telespettatori che donano attraverso gli sms solidali. Da lunedì 2 settembre per quattro puntate alle 23.15, la trasmissione è condotta da Federico Ruffo, nonostante gli altri impegni: “Ci sono delle cose che fai perché hai la possibilità di farle – ha raccontato alla presentazione nella sala Sergio Zavoli di viale Mazzini – mentre altre che fai perché devi farle. E questa è una di quelle cose che quando vieni chiamato senti di dover fare”. Temi chiave: solidarietà e trasparenza. “Dal 2012 all’anno scorso sono stati raccolti grazie ai canali Rai 431 milioni di euro. E ne hanno potuto usufruire 590 associazioni”, spiega Roberto Natale, direttore di Rai per la Sostenibilità. La possibilità di vedere dove e come vengono usati questi fondi “dal mio punto di vista non ha prezzo. Perché dimostra quali piccoli e grandi miracoli abbiano prodotto”, precisa Ruffo. Nel corso del programma collegamenti e servizi per raccontare le storie di generosità di 16 delle organizzazioni aiutate dalla Rai. In studio Federico Ruffo accoglie testimonial e protagonisti delle campagne accompagnato dai disegni di Alessio Di Mauro.
Opportunità
“Ho parlato di questa opportunità nel corso di un meeting con tutti i direttori delle raccolte fondi – ha raccontato la responsabile della raccolta fondi Unhcr in Italia, Laura Lucci -. Mi hanno detto non c’è qualcosa del genere nel resto del mondo, è una bellissima best practice italiana“. Alla prima puntata ha preso parte Claudia Gerini, che ha parlato della propria esperienza con ActionAid insieme alla vicesegretaria generale dell’Ong, Katia Scannavini. Per l’attrice gli sms solidali sono “piccoli travasi d’amore” che “fanno la differenza”. Sullo sfondo, storie dei paesi del Centro Italia colpiti dal sisma aiutati dall’organizzazione. Poi, un viaggio oltremare verso la scuola in Ruanda realizzata da ActionAid grazie al sostegno dei telespettatori, con ciceroni i The Jackal. Ma spazio anche all’esperienza di Dynamo Camp e i suoi luoghi di terapia ricreativa per bambine e bambini affetti da patologie gravi o croniche. A narrare queste storie un’appassionata e commossa Geppi Cucciari, mentre in studio la consigliera delegata del progetto, Serena Porcari. “La nostra missione pone il divertimento al centro di un processo drammatico – ha sottolineato Porcari durante l’incontro -. Le nostre vacanze servono anche alle famiglie per creare una rete”. E, ancora, Paola Perego ha parlato delle maratone della Fondazione Telethon. E dell’importanza della ricerca scientifica. Con particolare attenzione al centro Tigem di Pozzuoli. In chiusura, invece, protagonista Famiglie Sma, dedicata all’atrofia muscolare spinale, tra le organizzazioni destinatarie della campagna Sms solidali Rai di settembre.
Bando per la ricerca
Dunque per il terzo round del bando “multi-round” di Fondazione Telethon sono stati raccolti, grazie alle donazioni dei cittadini, e assegnati alla ricerca 3.904.094 di euro, dei quali 159.500 destinati al Trentino Alto Adige per il finanziamento di un progetto sulla distrofia muscolare. I fondi sono stati assegnati a un team dell’Università di Trento, coordinato dal professor Stefano Biressi. In particolare, la ricerca approfondirà alcuni aspetti della distrofia muscolare di Duchenne, malattia caratterizzata dalla degenerazione progressiva del tessuto muscolare e dalla sua sostituzione con tessuto fibrotico. Recenti osservazioni del gruppo di Biressi hanno suggerito che l’attivazione eccessiva del sistema del complemento, una componente del sistema immunitario, possa avere un ruolo nel processo patogenetico che porta alla fibrosi. Obiettivo dello studio è quindi esplorare ulteriormente questi aspetti e indagare i potenziali effetti benefici di farmaci e approcci genetici capaci di inibire l’attività del sistema del complemento. Al riguardo, si indagherà l’effetto dell’inibizione di C1q, un componente del complesso proteico del complemento Il bando “multi-round” è stato avviato nel 2021 per permettere ai ricercatori, che desiderano richiedere i finanziamenti, di poter presentare i propri progetti in quattro occasioni nell’arco di tre anni.
