Le malattie rare rappresentano un insieme eterogeneo di oltre 10.000 patologie, molte delle quali croniche, progressive e altamente invalidanti. Sebbene ciascuna di esse colpisca un numero limitato di persone, complessivamente riguardano un’ampia fascia della popolazione: in Italia si stima che oltre 2 milioni di individui convivano con una malattia rara, mentre a livello globale il numero supera i 300 milioni. La natura spesso genetica di queste patologie comporta un rischio di trasmissione familiare, rendendo essenziale un adeguato supporto per i pazienti e i loro cari. La presa in carico è particolarmente complessa a causa delle difficoltà diagnostiche – che possono richiedere anni – e della necessità di trattamenti altamente personalizzati, spesso disponibili solo in centri specializzati. Questo implica per le famiglie un impegno costante, sia in termini di mobilità sanitaria che di carico assistenziale ed economico. Nonostante i progressi della ricerca e delle terapie, restano ancora molte sfide da affrontare. L’accesso alle cure, la disponibilità di farmaci orfani, il riconoscimento dei diritti dei pazienti e il potenziamento delle reti di assistenza sono aspetti cruciali per migliorare la qualità di vita di chi vive con una malattia rara. E’ dunque necessario un maggiore impegno istituzionale per garantire diagnosi precoci e trattamenti adeguati, assicurando un approccio multidisciplinare che tenga conto delle esigenze non solo sanitarie, ma anche sociali e psicologiche dei pazienti e delle loro famiglie. In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, Interris.it ha intervistato Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore di Osservatorio Malattie Rare (O.Ma.R), la prima testata e agenzia giornalistica, in Italia e in Europa, completamente dedicata alle malattie rare e ai tumori rari.
Intervista a Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore O.Ma.R
Qual è il peso della ricerca nell’ambito delle malattie rare e come può essere rafforzato?
“La ricerca è fondamentale per le malattie rare, perché di molte di esse sappiamo ancora troppo poco. Anzi, esistono patologie rare ancora da scoprire. Fino a qualche anno fa si parlava di circa 7.000 malattie rare, oggi ne conosciamo già circa 10.000. È cruciale finanziare la ricerca pubblica, che si occupa degli studi di base, ma è altrettanto importante sostenere la ricerca di trasferimento, che è spesso privata e porta concretamente allo sviluppo di farmaci e terapie per i pazienti”.
Quali sono i progressi più significativi nella ricerca sulle malattie rare e quali le sfide ancora da superare?
“I progressi sono stati straordinari, soprattutto grazie allo sviluppo delle scienze omiche, come la genomica. Da un lato, queste hanno permesso di sviluppare test diagnostici più precisi, trasformando diagnosi prima esclusivamente cliniche in diagnosi certe. Dall’altro, hanno reso possibile la creazione di terapie rivoluzionarie, come le terapie geniche, che in alcuni casi fanno scomparire la patologia. Se in passato si potevano solo attenuare i sintomi più gravi e migliorare la qualità della vita, oggi alcune terapie stanno restituendo ai pazienti una vita pressoché normale. Un esempio emblematico è rappresentato dalle CAR-T, utilizzate anche nei tumori rari. Tuttavia, le sfide restano enormi: molte patologie rare sono ancora sconosciute, e i progressi della medicina non sempre sono accessibili a tutti. In particolare, l’accesso alle cure non è equo né a livello internazionale né all’interno dell’Italia, dove persistono differenze regionali significative”.
In che modo l’Osservatorio Malattie Rare sta contribuendo alla sensibilizzazione e al coinvolgimento delle istituzioni su questi temi?
“Quando organizziamo convegni o tavole rotonde, ci impegniamo a coinvolgere le istituzioni in maniera attiva. Non vogliamo che si limitino a intervenire con un saluto iniziale per poi andarsene, come spesso accadeva in passato. Il nostro obiettivo è far sì che ascoltino davvero, che comprendano le difficoltà dei pazienti e delle loro famiglie. Dobbiamo sensibilizzarli anche dal punto di vista emotivo, affinché si sentano parte di un movimento che vuole migliorare concretamente la vita delle persone con malattie rare. A volte è necessario alzare la voce per richiamare l’attenzione sui problemi irrisolti, ma sappiamo anche riconoscere e valorizzare gli interventi positivi quando vengono fatti. Il nostro ruolo è proprio questo: essere allo stesso tempo interlocutori e, se necessario, critici nei confronti delle istituzioni”.
Quali sono le speranze di O.Ma.R per la Giornata Mondiale delle Malattie Rare?
“Vorremmo che in Italia si passasse dalle parole ai fatti. Spesso vengono approvate leggi importanti, ma poi restano inapplicate perché mancano i decreti attuativi o i regolamenti necessari per renderle operative. Quest’anno, quindi, vogliamo dedicare l’attenzione proprio a questo: non inventiamo nuove leggi, ma completiamo quelle già esistenti. Ci sono molte proposte di legge interessanti ferme in Parlamento: dobbiamo farle avanzare. Basta con gli interventi lasciati a metà, servono azioni concrete per i pazienti”.
Vuole aggiungere qualcosa in conclusione?
“Due cose. La prima è un appello alle istituzioni affinché portino avanti la legge sulla prevenzione della morte cardiaca improvvisa. Troppe persone continuano a morire, e casi recenti, come quello del calciatore Bove ospite a Sanremo, hanno acceso i riflettori su un problema che colpisce trasversalmente tutti, soprattutto i giovani. La seconda è un grande abbraccio non solo alle persone con malattia rara, ma anche ai loro caregiver, ai fratelli e alle sorelle, ai medici e agli infermieri che ogni giorno si prendono cura di loro, facendo spesso l’impossibile”.
 Ilaria Ciancaleoni Bartoli){kind=link}