In Italia, le malattie rare colpiscono più di 2 milioni di persone. Questo dato, già significativo, diventa ancora più rilevante se consideriamo che solo il 5% di queste patologie ha una cura disponibile. È proprio per questo che il ruolo della ricerca scientifica diventa fondamentale. Essa infatti, può garantire a sempre più pazienti una vita dignitosa e, speriamo, una possibilità di guarigione. I passi fatti dalla scienza negli ultimi anni sono importanti, ma c’è ancora molto da fare.
UNIAMO
La Federazione Italiana Malattie Rare (UNIAMO) è attiva da oltre 25 anni nella lotta per il riconoscimento dei diritti delle persone con malattia rara. L’organizzazione si impegna affinché il percorso di vita delle persone colpite non sia irto di ostacoli, ma lineare, e che la responsabilità della cura sia distribuita equamente tra tutti gli attori coinvolti, evitando che il peso ricada completamente sulle famiglie. Per questo, UNIAMO lavora fianco a fianco con le istituzioni, partecipando a tavoli di lavoro e gruppi che, passo dopo passo, stanno migliorando le leggi e i percorsi di assistenza. Nonostante la strada sia ancora lunga, negli anni sono stati ottenuti importanti risultati: il Piano Nazionale Malattie Rare, la legge sugli Screening Neonatali, il testo unico sulle malattie rare (L. 175/2021), gli accessi precoci ai farmaci (legge 648, legge 325, uso compassionevole, e altro), e soprattutto una maggiore conoscenza delle malattie rare e un supporto più solido per le famiglie.
L’intervista
In occasione della Giornata delle Malattie Rare, Interris ha approfondito il tema con la dottoressa Annalisa Scopinaro, presidente di UNIAMO, che da anni tutela i diritti delle persone affette da malattie rare e delle loro famiglie, grazie a un dialogo continuo con le istituzioni.
Dottoressa Scopinaro, i numeri delle malattie rare in Italia sono preoccupanti?
“Piuttosto che spaventarsi, bisogna prendere atto di una realtà: nel nostro Paese, le persone con malattia rara, nonostante il termine ‘rara’, sono più di due milioni. Considerando che il 70% delle malattie rare ha origine genetica e che due terzi dei pazienti sono minorenni, è chiaro che non si tratta di una questione marginale. Se poi aggiungiamo che le terapie per queste malattie, quando esistono, sono spesso molto costose, l’impatto sul sistema sanitario è notevole.nQuindi, è evidente che c’è bisogno di politiche sanitarie ben definite per affrontare questa sfida.”
Il termine ‘raro’ può risultare fuorviante?
“Sì, il termine ‘rara’ è un luogo comune che spesso porta a sottovalutare l’importanza e la diffusione di queste patologie. Due anni fa, il Ministero della Salute ha lanciato una campagna per fare chiarezza. Una malattia è definita rara quando la sua prevalenza è inferiore a una certa soglia, e di per sé è poco conosciuta. A livello europeo, una patologia è rara se ha una prevalenza inferiore a 5 casi ogni 10.000 persone.”
Quali sono le conseguenze di questa falsa percezione?
“Se non conosciamo esattamente i numeri, diventa difficile programmare correttamente i servizi sanitari. I percorsi di cura diventano più complessi, con il rischio di non riuscire a prendersi cura di tutti nello stesso modo. Se, ad esempio, arriva una terapia costosa e le aziende sanitarie non hanno stanziato il budget adeguato nell’anno precedente, i ritardi nell’accesso ai trattamenti sono quasi inevitabili. E per chi soffre di una malattia rara, questo può tradursi in un peggioramento, spesso irreversibile, delle condizioni di salute e della qualità della vita.”
A distanza di 5 anni dalla pandemia da Covid-19, avete notato effetti sulle persone con malattie rare?
“Purtroppo sì. Molte persone hanno visto peggiorare la propria salute. Durante il periodo di emergenza, ad esempio, la scarsità di plasma ha creato difficoltà per coloro che dipendono da questo trattamento. Inoltre, la pandemia ha causato ritardi nelle diagnosi che potremo misurare con certezza solo nei prossimi anni. Le liste d’attesa, infatti, sono ancora lunghe e la situazione pre-Covid non è stata completamente ripristinata.”
Il 30% dei pazienti con malattia rara sono bambini, e il 99% di loro ha come caregiver le madri. Come si può supportare la figura femminile?
“In Parlamento sono in esame diverse proposte di legge che riguardano proprio il supporto ai caregiver. Il Ministro delle Disabilità ha avviato un gruppo di lavoro, di cui UNIAMO fa parte, per definire, insieme alle associazione del settore, le esigenze dei caregiver. È fondamentale dare a madri e caregiver la possibilità di scegliere come gestire il proprio tempo, mantenendo uno spazio per sé. Dedicarsi 24 ore su 24 alla cura di un familiare non è sostenibile nel lungo periodo e porta a un deterioramento della salute del caregiver stesso. Per questo, oltre ai contributi economici, è essenziale potenziare la rete di servizi di supporto, in modo che i caregiver possano avere accesso a interventi di sollievo e assistenza.”
