La ricerca come motore del progresso. Istituzioni europee e stakeholder a confronto sulla medicina personalizzata. Tappa a Bruxelles per l’European Partnership for Personalised Medicine (EP PerMed). La più grande iniziativa europea dedicata alla medicina personalizzata coinvolge 54 partner internazionali. E si è riunita nella capitale belga in occasione del primo simposio internazionale sugli aspetti etici, legali e sociali della medicina personalizzata. L’evento è stato organizzato dall’Agencia de Investigação Clínica e Inovação Biomédica (AICIB). E dalla Fondazione Toscana Life Sciences. Con il patrocinio di Regione Toscana. E’ stato ospitato presso la sede della delegazione di Regione Toscana a Bruxelles. Riunendo i principali stakeholders europei a confronto sulle sfide etiche del mondo della ricerca e dell’innovazione La piattaforma europea è nata per favorire il dialogo e lo scambio di informazioni sulle attività e i progressi del settore. Attraverso la ricerca, lo sviluppo, l’innovazione. E’ finanziata dalla Commissione europea per 375 milioni di euro. Tra i partner italiani di EP PerMed il ministero della Salute. Il dicastero dell’Università e della Ricerca. La Regione Toscana. La Fondazione Toscana Life Sciences. La Fondazione Telethon ETS. La Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica (Regione Lombardia).
Valore della ricerca
Telethon, inoltre, spiega la medicina del futuro ai giovani studenti. Un’iniziativa rivolta a una platea di 1112 ragazzi di 13 scuole per “insegnare il valore della ricerca“. Permettere agli studenti delle scuole secondarie di scoprire l’impatto concreto delle terapie avanzate e le prospettive offerte dalla medicina del futuro. Sono questi gli obiettivi dell’evento organizzato da Fondazione Telethon “Dna e cura: una finestra sul mondo delle terapie avanzate”. Il forum è stato organizzato nell’ambito del congresso annuale della Società europea di terapia genica e cellulare (Esgct) che ha accolto a Roma 3000 scienziati da tutto il mondo. Davanti alla platea composta da 1112 studenti e 77 docenti di 13 scuole superiori di Roma, gli approfondimenti sono stati illustrati dai ricercatori dei centri di ricerca di Fondazione Telethon, l‘Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Pozzuoli e l’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano. Spazio anche alla testimonianza di Thomas, studente sedicenne nato con una rara malattia genetica del sistema immunitario, l’Ada-Scid, che ha raccontato come la terapia genica messa a punto dai ricercatori dell’SR-Tiget gli abbia cambiato la vita. Gli scienziati Telethon hanno raccontato ai ragazzi cosa sono le terapie avanzate. Dalla terapia genica che sfrutta virus “addomesticati” per trasferire geni terapeutici fino all’editing genetico che permette di correggere direttamente sul Dna quelle mutazioni responsabili di gravi malattie. Terapie che oggi sono una realtà concreta per diverse malattie genetiche e tumori.
Scienza solidale
Tra i temi, anche l’aspetto delicato della sostenibilità economica che può limitarne di fatto l’accesso ai pazienti. L’evento si inserisce in un progetto più ampio che Fondazione Telethon sta portando avanti per trasmettere il valore della scienza e della ricerca, dell’inclusione sociale e della solidarietà nelle scuole, attraverso progetti educativi rivolti alle scuole di ogni ordine e grado. “Crediamo molto nell’importanza di coinvolgere i giovani e insegnare loro il valore della ricerca. I nostri ricercatori sono l’esempio concreto di come studio, dedizione e passione siano in grado di trasformare le nostre scoperte in terapie, soprattutto quelle innovative per la cura delle malattie rare. La consapevolezza di cosa può fare di concreto la ricerca è il primo passo per cambiare la vita dei pazienti e delle loro famiglie“, spiega Alberto Auricchio. Direttore dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli e vicepresidente dell’Esgct. Inoltre ha portato al finanziamento di 6 nuovi progetti di ricerca su diverse malattie neuromuscolari, per un totale di oltre 1,5 milioni di euro, il bando congiunto Telethon-Uildm (Unione italiana lotta alla distrofia muscolare). Promosso con l’obiettivo di supportare studi sul miglioramento della qualità della vita delle persone con distrofia muscolare. I 6 progetti impegnano 55 ricercatori clinici e hanno coinvolto 32 istituti di ricerca in 13 regioni italiane. Abruzzo, Campania, Emilia-Romagna, Friuli, Marche, Puglia. Piemonte, Liguria, Sicilia e Toscana, Veneto, Lazio e Lombardia. Focus principale di questa edizione del bando è stata la ricerca clinica per lo sviluppo di protocolli multidisciplinari. E azioni preventive a supporto del percorso di cura della persona adulta con una distrofia muscolare.
Nuovi biomarcatori
Nello specifico, lo studio coordinato da Mauro Monforte del Policlinico Gemelli di Roma si focalizzerà sullo sviluppo di modelli di intelligenza artificiale predittivi di progressione clinica nella distrofia muscolare facio-scapolo-omerale. E della storia naturale e dei biomarcatori di questa patologia si occuperà anche lo studio guidato da Massimiliano Filosto del Centro clinico NeMO-Brescia e Università degli Studi di Brescia, che contribuirà ad ampliare il registro italiano per la malattia grazie alla caratterizzazione dei pazienti seguiti nei 20 centri clinici partecipanti. Lo studio coordinato da Alberto Zambon dell’università Vita-Salute San Raffaele di Milano mirerà alla caratterizzazione della storia naturale dei pazienti italiani affetti da LAMA2-RD e all’identificazione di nuovi biomarcatori di malattia. La definizione della progressione respiratoria in pazienti adulti con distrofia muscolare di Duchenne al fine di definirne la storia naturale, identificare biomarcatori e creare un algoritmo predittivo di severità saranno invece gli obiettivi dal gruppo coordinato da Federica Trucco dell’Università di Genova. Mentre un approfondimento sulla paura di cadere nelle persone con distrofia muscolare e l’approccio riabilitativo multidisciplinare per il trattamento sarà realizzato dal gruppo guidato da Valentina Varalta dell’università di Verona.
Adattamento
“In questi anni – evidenzia Marco Rasconi, presidente nazionale Uildm – è avvenuta una vera e propria rivoluzione nell’ambito della ricerca scientifica sulle malattie neuromuscolari. Ogni giorno possiamo toccare con mano i risultati, che si traducono in miglioramenti concreti con un grande impatto sulla qualità della vita di chi convive con una distrofia muscolare. Ricerca per noi vuol dire avere nuove prospettive e opportunità, si trasforma in progetti personali che possiamo costruire e realizzare”. Maria Grazia D’Angelo dell’Istituto Eugenio Medea di Bosisio Parini coordinerà il lavoro focalizzato sulla transizione all’età adulta nelle persone con distrofia muscolare. Studiando i meccanismi di cognizione sociale, l’adattamento psico-sociale, la salute mentale e le strategie di adattamento. “Siamo orgogliosi di questa collaborazione con Uildm. L’obiettivo principale è creare le condizioni ideali per studiare e trovare soluzioni che migliorino o cambino la vita dei pazienti con malattie neuromuscolari – afferma Celeste Scotti, direttore della ricerca e sviluppo di Fondazione Telethon -. Queste sono patologie altamente invalidanti che condizionano in maniera importante la quotidianità di chi ne soffre”.
